I modelli di base dell'ereditarietà dei personaggi, stabiliti da G. Mendel: descrizione e funzioni
Le persone sono sempre state interessate ai modellicaratteristiche di ereditarietà. Perché i bambini assomigliano ai loro genitori? C'è il rischio di trasmissione di malattie ereditarie? Queste e molte altre domande rimasero sotto il velo della segretezza fino al XIX secolo. Fu allora che Mendel riuscì ad accumulare tutta la conoscenza accumulata su questo argomento, e anche stabilendo complessi esperimenti analitici per stabilire modelli specifici.
Il contributo di Mendel allo sviluppo della genetica
I principali modelli di caratteristiche ereditarie -questi sono i principi in base ai quali determinate caratteristiche vengono trasmesse dagli organismi progenitori alla progenie. La loro scoperta e la chiara formulazione sono il merito di Gregor Mendel, che condusse numerosi esperimenti su questo argomento.
Il principale risultato dello scienziato è la provanatura discreta dei fattori ereditari. In altre parole, un gene specifico è responsabile di ciascun attributo. Le prime mappe sono state costruite per la mosca del mais e della frutta. Quest'ultimo è un oggetto classico per la realizzazione di esperimenti genetici.
I meriti di Mendel non possono essere sopravvalutati, come si suol diree scienziati domestici. Così, il famoso genetista Timofeev-Resovsky notò che Mendel fu il primo a condurre esperimenti fondamentali e fornì una descrizione accurata dei fenomeni che esistevano in precedenza a livello di ipotesi. Quindi, può essere considerato un pioniere del pensiero matematico nel campo della biologia e della genetica.
predecessori
Va notato che le leggi dell'ereditài segni per Mendel non erano formulati da zero. La sua ricerca si basava sulla ricerca dei suoi predecessori. Vale la pena menzionare i seguenti scienziati:
- J .. Goss ha condotto esperimenti sui piselli, incrociando piante con frutti di diversi colori. Fu grazie a questi studi che furono scoperte le leggi di uniformità della prima generazione di ibridi, nonché la dominanza incompleta. Mendel ha solo concretizzato e confermato questa ipotesi.
- Augustin Sarje è il coltivatore che ha scelto di farlole loro esperienze di cultura della zucca. Ha iniziato a studiare i tratti ereditari non nel complesso, ma separatamente. Afferma che quando trasferiscono determinate caratteristiche, non si mescolano tra loro. Quindi, l'eredità è costante.
- Nodeden condusse ricerche su vari tipiuna pianta come una droga. Dopo aver analizzato i risultati, ha ritenuto necessario parlare della presenza di tratti dominanti, che nella maggior parte dei casi prevarranno.
Così, dal XIX secolo talefenomeni come la dominanza, l'uniformità della prima generazione, così come la combinatoria dei tratti nei successivi ibridi. Tuttavia, non sono state elaborate leggi generali. È l'analisi delle informazioni disponibili e lo sviluppo di una metodologia di ricerca affidabile che sono i principali risultati di Mendel.
Metodologia di Mendel
Gli schemi di ereditarietà dei tratti secondo Mendel furono formulati come risultato di una ricerca fondamentale. Le attività dello scienziato sono state svolte come segue:
- i tratti ereditari erano considerati non nel complesso, ma separatamente;
- Solo le alternative sono state selezionate per l'analisi.tratti che rappresentano una differenza significativa tra le specie (questo è ciò che ha permesso di spiegare più chiaramente i modelli del processo di ereditarietà);
- la ricerca era fondamentale (Mendelha studiato un gran numero di varietà di piselli che erano sia puri che ibridi, e poi ha incrociato la "progenie"), che ha permesso di parlare dell'oggettività dei risultati;
- l'uso di metodi quantitativi accurati nell'analisi dei dati ottenuti (utilizzando la conoscenza nel campo della teoria della probabilità, Mendel ha ridotto il tasso di deviazioni casuali).
La legge di uniformità degli ibridi
Considerando gli schemi di ereditarietàsegni, vale la pena prestare particolare attenzione all'uniformità degli ibridi di prima generazione È stato scoperto attraverso l'esperienza, durante il quale le forme genitoriali sono state incrociate con un segno in contrasto (forma, colore, ecc.).
Mendel decise di tenereUn esperimento su due varietà di piselli - con fiori rossi e bianchi. Di conseguenza, gli ibridi della prima generazione hanno ricevuto infiorescenze viola. Quindi, c'è motivo di parlare della presenza di tratti dominanti e recessivi.
Vale la pena notare che questa esperienza di Mendel non lo eral'unico. Ha usato per esperimenti piante con diverse sfumature di infiorescenze, con diverse forme di frutti, altezza stelo diversa e altre opzioni. Sperimentalmente, è stato in grado di dimostrare che tutti gli ibridi del primo ordine sono uniformi e caratterizzati da un tratto dominante.
Dominanza incompleta
Nel corso dello studio di un problema comemodelli di ereditarietà di tratti, sono stati condotti esperimenti sia su piante che su organismi viventi. Quindi, è stato possibile stabilire che non sempre i segni sono in una relazione di dominio completo e soppressione. Ad esempio, quando si incrociavano polli di colore bianco e nero, era possibile ottenere una prole grigia. Era lo stesso con alcune piante, quando le varietà con fiori viola e bianchi davano sfumature rosa all'uscita. Pertanto, è possibile correggere il primo principio, indicando che la prima generazione di ibridi avrà le stesse caratteristiche, mentre potrebbe essere intermedia.
Segni di divisione
Continuando a esplorare modelli di ereditàsegni, Mendel trovò necessario attraversare i due discendenti della prima generazione (eterozigoti). Di conseguenza, si ottenne la prole, parte della quale portava il tratto dominante, e l'altro - recessivo. Da ciò possiamo concludere che il tratto secondario nella prima generazione di ibridi non scompare del tutto, ma viene solo soppresso e può apparire nella successiva prole.
Eredità indipendente
Molte domande sollevano schemitratto ereditario. Gli esperimenti di Mendel hanno anche toccato individui, che si differenziano l'uno dall'altro per diversi motivi. Per ciascuno separatamente, sono stati osservati i modelli precedenti. Ma ora, considerando la totalità dei segni, non è stato possibile identificare alcun modello tra le loro combinazioni. Quindi, c'è motivo di parlare dell'indipendenza dell'eredità.
La legge della purezza dei gameti
Alcuni modelli di ereditarietà di trattistabilito da Mendel, erano puramente ipotetici. Stiamo parlando della legge della purezza dei gameti, che consiste nel fatto che solo un allele di una coppia contenuta nel gene del genitore entra in essi.
Ai tempi di Mendel non c'erano mezzi tecnici.per confermare questa ipotesi. Tuttavia, lo scienziato è stato in grado di formulare una dichiarazione generale. La sua essenza sta nel fatto che nel processo di formazione di ibridi, le caratteristiche ereditarie rimangono invariate e non mescolate.
Condizioni essenziali
La genetica è una scienza che studia i modelli.tratto ereditario. Mendel ha dato un contributo significativo al suo sviluppo sviluppando le disposizioni fondamentali su questo tema. Tuttavia, affinché siano soddisfatti, devono essere soddisfatte le seguenti condizioni essenziali:
- le forme originali devono essere omozigoti;
- alternatività delle caratteristiche;
- la stessa probabilità di formazione di alleli diversi in un ibrido;
- uguale vitalità dei gameti;
- durante la fecondazione, i gameti vengono combinati casualmente;
- zigoti con diverse combinazioni di geni sono ugualmente validi;
- il numero di individui della seconda generazione dovrebbe essere sufficiente per considerare i risultati ottenuti come logici;
- la manifestazione dei segni non deve dipendere dall'influenza delle condizioni esterne.
Va notato che la maggior parte degli organismi viventi, inclusi gli umani, corrisponde a queste caratteristiche.
Modelli di ereditarietà di tratti negli umani
Nonostante il fatto che inizialmente i principi genetici sono stati studiati sull'esempio delle piante, per gli animali e l'uomo sono anche validi. Vale la pena notare i seguenti tipi di ereditarietà:
- Autosomica dominante - eredità dominantetratti che sono localizzati attraverso gli autosomi. In questo caso, il fenotipo può essere sia fortemente pronunciato che appena percettibile. Con questo tipo di ereditarietà, la probabilità che un bambino riceva un allele patologico dal genitore è del 50%.
- Autosomica recessiva - ereditarietà di segni secondari connessi agli autosomi. Le malattie si manifestano attraverso omozigoti e entrambi gli alleli saranno interessati.
- Il tipo dominante legato all'X implica il trasferimento di tratti dominanti da parte di geni deterministici. In questo caso, nelle donne, le malattie si verificano 2 volte più spesso che negli uomini.
- Tipo legato all'X recessivo: ereditarietàsi verifica su una base più debole. La malattia oi suoi segni individuali si manifestano sempre nella prole maschile e nelle donne solo nello stato omozigote.
Concetti di base
Per capire come funzionano gli schemi di ereditarietà dei segni di Mendel e di altri processi genetici, vale la pena conoscere le definizioni ei concetti di base. Questi includono i seguenti:
- Il tratto dominante è la caratteristica predominante, che agisce come uno stato determinante del gene e sopprime lo sviluppo di quelli recessivi.
- Tratto recessivo - una caratteristica che viene ereditata, ma che non funge da definizione.
- Un omozigote è un individuo diploide o una cellula i cui cromosomi contengono cellule identiche del gene indicato.
- Un eterozigote è un individuo o cellula diploide che si divide e ha alleli diversi all'interno di un singolo gene.
- L'allele è una delle forme alternative del gene, che si trova in un determinato luogo del cromosoma ed è caratterizzata da un'unica sequenza nucleotidica.
- Un allele è una coppia di geni che si trovano nelle stesse zone dei cromosomi omologhi e controllano lo sviluppo di determinate caratteristiche.
- I geni non allelici si trovano su diverse parti dei cromosomi e sono responsabili della manifestazione di vari segni.
conclusione
Mendel ha formulato e dimostrato in praticai principali modelli di ereditarietà dei personaggi. La loro descrizione è riportata sull'esempio delle piante e leggermente semplificata. Ma in pratica è giusto per tutti gli organismi viventi.