La sindrome di Klinefelter
Ci sono malattie che sono difficili da riconoscere eil tempo per curare. Uno di questi è la sindrome di Klinefelter. Questa è una malattia genetica causata da un insieme errato di cromosomi sessuali. Normalmente, un cromosoma umano 46, due dei quali determinare XY pavimento, mentre i pazienti hanno un extra cromosoma X e il gene è il seguente: 47 XXY, anche se ci possono essere altre varianti, ad esempio, del cromosoma 48, dove XXXY o XXYY. Mosaicism verifica anche, significa che alcune delle cellule hanno una serie normale di cromosomi 46 XY e dall'altra - cambiato a 47 XXY.
Il cromosoma X è femminile e viene ereditato damadre e Y - maschio (dal padre). L'eccesso di madre del cromosoma porta a cambiamenti nel corpo del ragazzo, associati principalmente alla funzione riproduttiva. Le statistiche dicono che i disturbi genetici sono più comuni nei bambini nati da madri dopo 40 anni, mentre l'età del padre non influisce sull'incidenza.
La sindrome di Klinefelter, i sintomi
Credevamo che le malattie genetichemanifest dalla nascita, ad esempio, sindrome di Down. Ma è difficile individuare e sospettare la sindrome di Klinefelter prima del periodo dell'adolescenza. Approssimativamente tra 14-15 anni cominciano a comparire i primi segni - crescita sopra la media, e le estremità sono sproporzionatamente lunghe, i capelli sono eseguiti secondo il tipo femminile nell'area pubica, mentre in altri luoghi non c'è quasi nessun pelo. Il seno aumenta gradualmente, le dimensioni dei testicoli rimangono piccole.
L'uomo sessualmente maturo non può condurre un normalevita sessuale, soffre di disfunzione erettile con un orgasmo debolmente espresso. In questo contesto, i disturbi mentali si sviluppano, una persona diventa antisociale, ma si rifiuta di andare dal medico, dicendo che tutto è in ordine.
Dipende il grado di compromissione dell'intelligenzail numero di cromosomi X in più. Di solito c'è un leggero ritardo nello sviluppo mentale, ma negli adulti può essere completamente trascurato. È vero che questi pazienti sono inclini all'epilessia.
Di solito, tutti questi segni sono combinati con altre malattie sistemiche, ad esempio con malattie polmonari, diabete, osteoporosi o problemi alla tiroide.
La sindrome di Klinefelter, diagnosi
Dopo che la sindrome è stata sospettatasegni, un uomo o un adolescente viene inviato all'endocrinologo. L'analisi degli ormoni indica che il contenuto dell'ormone follicolo-stimolante è stato aumentato nel sangue dei pazienti e il contenuto di testosterone e androsterone sarà sempre ridotto.
Se esegui immediatamente il karyotyping - determinando il numero di cromosomi - e fai un passaporto genetico, allora non è possibile eseguire altri test. Un tale studio dà un risultato del 100%.
Spesso tali segni come l'obesità, la ginecomastia(un aumento delle ghiandole mammarie) e l'osteoporosi negli adolescenti è lasciato senza l'attenzione dei medici. Tuttavia, anche in base a questi segni è possibile sospettare la malattia, dal momento che tutti sono associati a una mancanza di testosterone nel corpo. L'osteoporosi è generalmente considerata una malattia femminile, così come una malattia degli anziani.
La sindrome di Klinefelter, il trattamento
L'unico modo per trattare con questomalattia - terapia ormonale sostitutiva con preparati di testosterone. È consigliabile iniziare il trattamento il più presto possibile, tuttavia, la difficoltà della diagnosi è che è praticamente impossibile determinare la malattia prima della pubertà.
Gli ormoni restituiscono all'uomo le sue caratteristiche sessuali,aumentare il desiderio sessuale, ma non trattare l'infertilità. Questa è l'unica cosa che rimane invariata: gli uomini con la sindrome di Klinefelter non hanno mai figli, non sviluppano lo sperma.
Il trattamento viene eseguito per tutta la vita e dà un buon risultato positivo, ripristinando l'autostima dell'uomo.
Vi è un parere che la diagnosi precoce (all'età di 7 anni) consente di iniziare il trattamento in tempo e consente di sviluppare e far funzionare i testicoli completamente, il che significa che un uomo può avere figli.
