La sindrome urlante di Cat - cos'è?

La sindrome da urlo del gatto (o sindrome di Lezgen) -malattia genetica, che è molto rara ed è dovuta al fatto che non c'è parte dei 5 cromosomi. I bambini che soffrono di questa malattia spesso piangono e il loro pianto è come il grido di un gatto. Da qui il nome - sindrome da cricket di gatto.

Questa sindrome si verifica in un bambino ogni 50.000 nati. Succede in qualsiasi gruppo etnico, più spesso colpisce il sesso femminile.

Per la prima volta descrisse questa malattia il genetista e pediatra francese Jerome Lezhen. È successo nel 1963. Da qui il secondo nome della malattia.

I sintomi della malattia

La sindrome da urlo del gatto deriva daalcuni problemi con il sistema nervoso e la laringe. A causa di tali problemi, appare il pianto di un bambino, molto simile a quello di un gatto. Circa un terzo dei bambini con questa sindrome perde un tratto caratteristico (urlo) all'età di due anni.

I sintomi che possono indicare che il bambino ha una sindrome del gatto-cricket:

- Difficoltà con il cibo, specialmente per quanto riguarda il suzione e la deglutizione;

- piccolo peso del bambino e lento sviluppo fisico;

- ritardo nello sviluppo del linguaggio, funzioni cognitive e funzioni motorie;

- Problemi comportamentali: aggressività, iperattività e crisi isteriche;

- caratteristiche atipiche che possono scomparire dopo un certo tempo;

- costipazione;

- eccessiva salivazione

Inoltre, i segni tipici della malattiacomprendono: ipotonia, microcefalia, ritardo dello sviluppo, la forma circolare del viso, cadenti angoli degli occhi, nasale piatta, occhi, orecchie troppo bassa, dita corte, e così via incrociate. Le persone con la sindrome Lejeune spesso non hanno alcun problema con il sistema riproduttivo.

Diagnosi della malattia

Di solito la diagnosi si basa sulla caratteristicaper questo sintomo di urla e altri sintomi sopra elencati. Inoltre, le famiglie dove ci sono già persone che soffrono di questa malattia possono offrire test genetici e consulenza sul tema di quali sindromi di gravidanza possono essere.

A cosa conduce la sindrome?

Sfortunatamente, previsioni per una persona che soffredalla sindrome urlante del gatto, sono piuttosto deludenti. Dopo tutto, la loro aspettativa di vita è molto inferiore a quella delle persone sane. E i pazienti possono morire non solo dalla sindrome stessa, ma anche dalle complicazioni che lo accompagnano (insufficienza renale e cardiaca, malattie infettive).

Il quadro clinico e la vita del paziente possono variare parecchio. Tutto dipende da quanto sono interessati gli organi interni, in particolare il cuore.

Un ruolo significativo nell'aumento dell'aspettativa di vitaqualità della vita quotidiana e assistenza medica. Ma vale la pena notare che la maggior parte dei pazienti muore nei primi anni della loro vita. Solo il 10% dei bambini sopravvive a 10 anni. Ma ci sono, tuttavia, descrizioni individuali di pazienti che sono sopravvissuti a 50 o più anni. Pertanto è molto importante non perdere la speranza.

Prevenzione e trattamento

Molto spesso, i difetti cardiaci richiedono una correzionechirurgicamente, quindi un bambino malato ha bisogno di consultare un cardiochirurgo pediatrico e una diagnostica speciale chiamata ecocardiografia. Come tale, non vi è alcun trattamento, solo sintomatico, perché i problemi con i cromosomi non possono essere curati con qualsiasi mezzo, è genetica.

I pazienti fanno massaggi, ginnastica, prescrivono farmaci che stimolano lo sviluppo mentale.

Se vuoi evitare la situazione di nascita di un bambino,affetti da una malattia come la sindrome urlante del gatto, la coppia sposata deve sottoporsi a un esame genetico e ricevere una consulenza specialistica. Solo in questo modo puoi proteggerti dalla nascita di un bambino incurabilmente malato. E questo è il sogno di ogni coppia sposata, non è vero?