Malattia a livello di genetica - Sindrome di Joubert

È triste, ma nonostante lo sviluppo della medicina,ci sono malattie che non possiamo curare. Ad esempio, la sindrome di Joubert a molte persone sembra essere solo un nome bellissimo senza una chiara interpretazione, e questa è una malattia genetica del cervelletto che colpisce la vita e la salute di una persona. Che cos'è, una sfortuna fatale o una malattia che può essere prevenuta? Forse può essere curato o addirittura identificato in una fase iniziale? Sai qualcosa sulla misteriosa sindrome? Vedremo.

Cos'è questo attacco?

Quindi, la sindrome di Joubert. Cos'è? Se in una parola, è un disastro. Se forniamo una risposta più dettagliata, allora possiamo dire che questa sindrome è una malattia rara, fortunatamente, accompagnata da sottosviluppo o completa assenza di un verme cerebellare, responsabile dell'equilibrio e della coordinazione. Il paziente ha un tronco cerebrale mal formato e quindi potrebbe esserci un malfunzionamento della respirazione fino a un arresto. I dintorni possono notare movimenti sbagliati degli occhi e della lingua, diminuzione del tono muscolare. La diagnosi viene fatta dai medici dopo l'osservazione clinica e l'identificazione dei segni caratteristici dell'ipoplasia del verme cerebellare, così come l'allungamento e l'ispessimento delle zampe anteriori. Altrimenti, questo è chiamato il sintomo "dente molare". Identificare queste violazioni può essere solo dopo una risonanza magnetica del cervello. Ahimè, la sindrome di Joubert può essere ereditata.

Dai geni

Ad oggi, sono stati identificati ventigeni, le cui mutazioni portano alla famigerata sindrome. Tutto disturbo legato è una malattia autosomica recessiva rara caratterizzata dallo sviluppo di malformazioni tipiche e distintive di gambo cervelletto e cervello. Oltre a queste patologie, la sindrome di Joubert è accompagnata da ipotensione, ritardo dello sviluppo, apnea e malattie degli occhi. I bambini con questa sindrome spesso non sono all'altezza della diagnosi. L'unico momento positivo è una piccola prevalenza della malattia - un caso per 80 mila persone.

Sfondo storico

Per la prima volta, la sindrome di Joubert fu scoperta nel 1969la neurologa francese Marie Joubert. Ha esaminato quattro fratelli e sorelle con apnea, anomalie degli occhi, ritardo mentale e verme cerebellare mancante. Dopo le ricerche effettuate è apparso, che la sindrome di un tal tipo si incontra dappertutto senza distinzioni razziali ed etniche. È possibile correggere la malattia già nella fase di sviluppo dell'embrione umano, poiché si ritiene che l'errore nello sviluppo del cervello embrionale porti a manifestazioni della sindrome. In pratica, molte sindromi con mutazioni genetiche hanno manifestazioni simili, ma la sindrome di Joubert si distingue per anomalie oculari, ipotensione nell'infanzia e disturbi respiratori.

Sintomi e manifestazioni

Se si esamina la sindrome di Joubert, i sintomi possono essereidentificare per reazione nervosa; Si manifesta eterogeneità clinica in diverse varianti, deterioramento cognitivo, difficoltà di parola e convulsioni. Più di un terzo dei pazienti presenta disturbi uditivi e problemi comportamentali. Raramente, ma succede che ci sia l'idrocefalo e l'encefalopatia occipitale. Un quarto dei pazienti ha una malattia renale: displasia cistica e fibrosi congenita del fegato. Come le persone con sindrome di Down, una persona che soffre di sindrome di Joubert può avere una funzionalità stereotipate: muso lungo, la fronte prominente, alte sopracciglia arcuate, bocca triangolare, naso all'insù, mento sporgenti, e orecchie a basso impianto. I bambini hanno uno sviluppo lento e un problema con il camminare. Spesso sono necessari dispositivi ausiliari per il movimento.

Come trattare

Devi davvero accettarlo? In nessun modo, i risultati ottenuti nella genetica hanno dato speranza di miglioramento e trattamento della malattia. Per prima cosa dobbiamo studiare la storia familiare, la componente etnica, per condurre un esame completo del paziente. I problemi respiratori richiedono il monitoraggio dell'apnea, i mezzi speciali per l'ammissione e il supporto hardware per la respirazione. A volte sono necessari interventi neurochirurgici e farmaci per il controllo delle convulsioni. In una parola, puoi trattare la sindrome di Joubert, le cui cause sono state studiate e comprese.

Previsione per il futuro

Ora la situazione delle persone non è così disperata,a chi è stata diagnosticata la sindrome di Joubert. La foto di questi pazienti non fornisce immediatamente un quadro completo delle loro esperienze e i segni esterni si manifestano più vicino alla vecchiaia. Alcune persone possono vivere una vita indipendente e piuttosto produttiva, purché supportino la terapia per tutta la vita. Una persona dovrebbe regolarmente sottoporsi a un'indagine su tutti gli organi, monitorare la disponibilità dei farmaci necessari. Le deficienze esterne possono manifestarsi attraverso anomalie congenite, come labbro leporino, polidattilia o struttura anormale orofaringea. A volte può esserci un numero eccessivo di vasi nel cervello. Questa è veramente una mina a effetto ritardato, che può correre in qualsiasi momento. La prognosi per un'ulteriore vita dipende interamente dal grado di danno al cervelletto. In altre parole, il paziente può sperimentare piccoli disturbi motori o mentali, oltre a ottenere una disabilità ed essere in una condizione difficile senza alcuna speranza di miglioramento. Con una tale sindrome, i bambini con disturbi respiratori non dovrebbero essere lasciati incustoditi. In un sogno, possono semplicemente soffocare. È necessario un esame fisico regolare per monitorare la condizione degli organi interni. Sul benessere del bambino, il carico fisico e gli esercizi di respirazione sono benefici. Nel trattamento possono essere mostrati interventi chirurgici, medicinali, nonché chirurgia mini-invasiva.