Sindrome adrenogenitale
La sindrome adrenogenitale è abbastanza rara emalattia esclusivamente ereditaria, che è accompagnata da una violazione dell'equilibrio ormonale di cortisone e aldosterone - ormoni delle ghiandole surrenali. La sindrome adrenogenitale, di regola, può essere determinata anche durante lo sviluppo intrauterino o nei primi giorni di vita del bambino.
Questa malattia si manifesta in insufficienzail numero di enzimi responsabili della sintesi di cortisolo. Come risultato della diminuzione nel corpo di questo ormone, il legame ipotalamo-ipofisario inizia ad attivarsi, il che porta alla crescita di quelle sezioni di ghiandole che sono responsabili della sintesi e del rilascio di androgeni.
Sindrome adrenogenitale: come viene ereditata
In effetti, il gene mutato non lo èdominante, e questo significa che è trasmesso alla famiglia in diverse generazioni. Ad esempio, se un bambino nasce con questa malattia, entrambi i genitori portano il gene mutato e loro stessi non sono malati. Ma anche le nonne oi nonni del padre e della madre del bambino hanno sofferto di sindrome adrenogenitale.
Sindrome adrenogenitale: sintomi e manifestazioni cliniche
Come già accennato, la malattia è accompagnata da un aumento di androgeni - ormoni, che migliorano lo sviluppo e il lavoro del sistema riproduttivo.
La sindrome adrenogenitale nelle ragazze si manifestasubito dopo il parto, poiché gli organi genitali esterni sono troppo sviluppati. Ad esempio, il clitoride è grande e in qualche modo ricorda un pene, mentre le labbra esterne troppo cresciute assomigliano allo scroto esternamente.
Nel caso in cui la presenza della malattia rimaneinosservato prima della dimissione dall'ospedale, poi in futuro inizia uno sviluppo sessuale molto rapido. Già da diverse settimane dopo la nascita, le ragazze hanno un pube peloso, e quindi tutte le altre parti del corpo e il tipo maschile. Ciò significa che nelle neonate i peli crescono sul viso. Con l'ulteriore sviluppo della malattia, possiamo parlare di qualche forma di ermafroditismo femminile. Inoltre, le ghiandole mammarie di queste ragazze non si sviluppano, le mestruazioni non iniziano, anche se l'utero e le ovaie si sviluppano normalmente e in base all'età del bambino.
La sindrome adrenogenitale nei ragazzi non hasegni luminosi immediatamente dopo la nascita. Ma dopo poche settimane, notevolmente un aumento significativo del pene - le sue dimensioni non corrispondono all'età. Allo stesso tempo, i testicoli si sviluppano normalmente, come in ogni neonato sano.
Questi bambini hanno alcune caratteristiche comuni di sviluppo. Ad esempio, crescono molto velocemente e maturano. Ma le zone di crescita si stanno rapidamente chiudendo e quindi le persone rimangono corte. Inoltre, si distinguono per una voce bassa e rude, sia nelle ragazze che nei ragazzi.
Con una forma più grave della malattia, c'è anche una violazione del metabolismo del sale, un aumento della pressione sanguigna.
Sindrome adrenogenitale e metodi del suo trattamento
Vale la pena notare che il successo del trattamento in molti modidipende da quanto velocemente inizia. In precedenza, questa malattia genetica non era suscettibile di alcun trattamento, ma nel momento in cui i meccanismi del suo sviluppo sono stati decifrati, il metodo di trattamento è diventato chiaro.
I pazienti hanno bisogno di cortisolo, cheinibisce l'ipofisi e l'ipotalamo e, di conseguenza, riduce il livello di androgeni nel sangue. Naturalmente, l'assunzione di cortisolo è necessaria per tutta la vita di una persona.
Inoltre, con il rilevamento tardivo della malattia,a volte le ragazze hanno bisogno di interventi di chirurgia plastica sui genitali esterni, durante i quali viene tagliato il clitoride e vengono corrette la forma e le dimensioni delle labbra. Con un trattamento adeguato e regolare per tali donne, è possibile anche una gravidanza normale.
Nel caso in cui la sindrome adrenogenitale sia accompagnata da un'interruzione del sistema escretore, è necessario un trattamento appropriato e immediato.
