Descrizione del metodo di diagnosi genetica preimpianto (PGD): caratteristiche e implicazioni

Il metodo di preimpianto geneticoLa diagnosi viene utilizzata per valutare lo stato di salute di un embrione ottenuto mediante fecondazione in vitro prima del suo impianto nella cavità uterina. Il metodo consente non solo di scegliere un bambino futuro sano, ma anche di aumentare le possibilità di gravidanza. La tecnica è ampiamente utilizzata in tutte le cliniche mondiali impegnate nella fecondazione in vitro.

Concetti generali

Diagnosi genetica preimpiantoconsente di condurre un esame completo ed escludere la presenza di anomalie cromosomiche in generale o di una deviazione specifica. Recentemente, parallelamente ai primi vizi, sono stati analizzati i geni, che possono provocare la comparsa di tumori in età adulta (ovaie, intestino, petto).

Nel caso di trasporto di malattie genomiche conlato della madre, una biopsia di diversi corpi di ovuli polari viene eseguita prima della fecondazione. I metodi descritti sono un'alternativa alla diagnosi prenatale precoce, che consente di mettere in guardia contro le interruzioni della gravidanza, se improvvisamente il feto avrà patologie genetiche.

Diagnosi genetica preimpiantoti permette di determinare il genere del futuro bambino è già in fase di screening. Questo è usato per prevenire lo sviluppo di anomalie legate al sesso.

Come vengono ereditate le malattie genetiche?

Distinguere le patologie ereditarie che sono sorte in base al tipo dominante, recessivo e x-linked.

Tipo di successione	lineamenti	Rischio di nascita di un bambino malato
dominante	Uno dei partner ha un gene difettoso, dominante nella sua coppia	Il 50% eredita il gene
recessiva	Entrambi i partner sono portatori di un gene difettoso, ma hanno una coppia normale	Il 50% diventa portatore, il 25% subisce una malattia
X-linked	Le donne sono protette dalla patologia dal set di cromosomi e sono esclusivamente portatrici. Per gli uomini è caratterizzato dallo sviluppo di anomalie	un uomo può ereditare un gene e una malattia - 50%, una donna può diventare portatrice, come sua madre - 50%

Chi viene proiettato?

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) viene eseguita nei seguenti casi:

1. La presenza di malattie ereditarie o cambiamenti nel cariotipo in uno o entrambi gli sposi. Spesso, i partner stessi conoscono i loro problemi, meno spesso - imparano nel processo di screening.
2. Aborto spontaneo della gravidanza. Il problema non sono le anomalie dei genitori (potrebbero non esserlo), ma le mutazioni genetiche del feto che causano aborti.
3. L'età delle persone che si sottopongono al programma di fecondazione in vitro è di oltre 38 anni.
4. Più di 3 tentativi infruttuosi alla fecondazione in vitro nell'anamnesi.
5. Infertilità maschile
6. Inclusione di ICSI (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi) nel programma di fecondazione. Il processo è irto di sviluppo di anomalie genetiche nell'embrione.
7. Casi di una storia di slittamento pedonale.

Caratteristiche PGD

Ricerca nel campo del preimpiantola diagnosi genetica indica che il metodo ha il diritto di esistere, aiuta a diagnosticare e prevenire le anomalie cromosomiche, tuttavia richiede ulteriori miglioramenti.

Le caratteristiche di PGD sono le seguenti:

• la frequenza dell'aborto spontaneo allo screening è inferiore a quella senza;
• attualmente non ci sono prove che la possibilità di una gravidanza sia in aumento;
• c'è una possibilità di un risultato falso: l'embrione è sano, e il risultato mostra deviazioni, l'embrione è malato e lo studio dice il contrario (5-10% dei casi).

Diagnosi genetica preimpianto di conduzione (esame di blastomeri)

Dopo l'accordo extracorporeofertilizzazione, l'esperto riproduttivo valuta la necessità di una PGD per una coppia sposata. Se ci sono prove, i partner possono concordare o rifiutare la procedura. Quindi viene firmato un documento che conferma il permesso di condurre il sondaggio.

Il terzo giorno dal momento della fecondazione dell'embrioneil genetista prende una delle cellule formate da blastomeri per l'analisi. Si ritiene che per il feto questo non abbia conseguenze, dal momento che tutte le cellule sono intercambiabili.

Uno specialista svolge ricerche su uno deiaree precedentemente selezionate: studio della struttura della cellula sotto uno speciale microscopio a fluorescenza, test del DNA utilizzando il metodo di reazione a catena della polimerasi per determinare la presenza di una mutazione.

In base al risultato, gli embrioni hanno anomalie,non sarà usato nel processo di impianto. Scegli salutare e di qualità. Quindi uno o più di essi vengono trasferiti nell'utero della madre.

Quando un corpo polare è biopsiaesame del set cromosomico della madre. Viene effettuato nel caso in cui la presenza di patologie geneticamente determinate sia rivelata sulla linea femminile. La procedura consente di determinare se l'uovo è sano, che verrà utilizzato per la fecondazione, senza violare la sua struttura. Se le anomalie non vengono identificate, può essere utilizzata per la fertilizzazione e il trasferimento nella cavità uterina.

Ci sono casi in cui uno screeningcorpi polari e poi blastomeri. Questo ti permette di ottenere un risultato più affidabile. Schema, che sarà proiettato, seleziona un genetista.

Metodi usati

Disturbi numerici e strutturali dei cromosomiè determinato dall'ibridizzazione della fluorescenza. Questo metodo consente di perfezionare la sequenza del DNA della cellula. Vengono utilizzate sonde di DNA speciali, che nella loro struttura sono aree complementari per le zone di DNA di blastomero.

La sonda ha un nucleotide e un fluoroforo(una molecola che è in grado di fluorescenza). Dopo l'interazione del bersaglio del DNA con la sonda del DNA, vengono formate le aree illuminate, che vengono visualizzate sotto un microscopio a fluorescenza.

Viene anche usato il metodo PCR (polymerase chain reaction). Consiste nel copiare un sito di DNA per mezzo di enzimi in determinate condizioni di laboratorio.

Diagnosi di aneuploidia

Questo è uno dei metodi di diagnosi genetica preimpianto, che consente di rilevare la presenza di anomalie cromosomiche numeriche (per identificare i cromosomi non necessari o mancanti).

Il materiale genetico è costituito da 46 cromosomi,la metà delle quali è data dal padre e l'altra metà dalla madre. Se l'embrione riceve un cromosoma in più, si chiama trisomia e la perdita di qualsiasi è una monosomia. Questi difetti possono portare a conseguenze:

• assenza di impianto di embrioni;
• interruzione spontanea della gravidanza;
• patologie ereditarie (sindrome di Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

L'infertilità maschile e l'età di una coppia sposata sono fattori frequenti nello sviluppo di tali anomalie.

PGD ​​di patologie monogeniche

Diagnosi genetica preimpiantoGli embrioni per determinare la presenza di malattie monogeniche sono condotti in famiglie in cui si riscontrano anomalie ereditarie. Se una coppia sposata ha già un bambino con una malattia omogenea, l'opportunità di dare alla luce un altro bambino malato aumenta più volte.

La ragione è una violazione della sequenza di cromosomi in una particolare regione di DNA. Tali malattie includono:

• fibrosi cistica;
• sindrome adrenogenitale;
• fenilchetonuria;
• emofilia;
• anemia falciforme;
• la sindrome di Wernig-Hoffman.

Vantaggi e rischi del metodo

La diagnosi genetica preimpianto, che è considerata ambigua, presenta alcuni vantaggi nel campo dello screening prenatale:

• Solo embrioni qualitativi e sani vengono trasferiti nell'utero;
• riduce il rischio di avere un bambino con anomalie genetiche;
• il rischio di aborto si dimezza;
• Il rischio di molteplicità si dimezza;
• la possibilità di impianto di embrioni aumenta del 10%;
• Il 20% aumenta le probabilità di un parto sicuro di un bambino.

Il rischio di danno accidentale all'embrione nella PGD è dell'1%. La probabilità di un risultato errato è 1:10, inoltre, il 3% della possibilità che un embrione con qualsiasi anomalia venga valutato sano.

La probabilità che un embrione sano abbia un risultato deviante è 1:10. Caso 1: 5, che il trasferimento di embrioni nella cavità uterina sarà annullato a causa delle anomalie riscontrate in ognuna di esse.

Controindicazioni

La diagnosi genetica preimpianto (PGD), le cui conseguenze sull'embrione non sono state accuratamente identificate, ha una serie di controindicazioni alla conduzione di:

• frammentazione dell'embrione oltre il 30% (la norma è considerata la formazione di frammenti fino al 25%);
• la presenza di blastomeri multinucleati nell'embrione;
• L'embrione ha meno di 6 blastomeri il terzo giorno del suo sviluppo.

Sicurezza del metodo

La diagnosi viene effettuata in una fase iniziale della creazione dell'organismo futuro, quando tutte le sue cellule sono polipotenti, cioè un organismo sano a tutti gli effetti può formarsi da ciascuno.

Tutte le fasi della PGD non funzionanoembrione, feto e futuro bambino. Dopo aver ottenuto il campione per lo studio, viene preparato in un modo speciale. Le celle vengono posizionate su una diapositiva su cui sono fissate o in una soluzione tampone.

Costo della procedura

Diagnosi genetica preimpianto,il cui costo varia da 50 a 120 mila rubli, a prima vista sembra una manipolazione costosa. Tuttavia, la salute e il trattamento di un bambino con patologie geneticamente determinate costeranno molto di più.

La procedura offre tutti i vantaggi per le donne,che sono stati in grado di concepire il bambino in modo naturale, dal momento che non sono disponibili per questo metodo di diagnosi. La diagnosi genetica preimpianto, il cui prezzo è trascurabile rispetto alla fecondazione extracorporeo stessa, serve solo come supplemento al programma generale che consente non solo di sopportare e partorire, ma anche di crescere un bambino sano.