Amiotropia spinale: eziologia, sintomi e diagnosi
Per la prima volta, l'amiotrofia del midollo spinale è stata descritta nel 19secolo (nel 1891 - Verdnig e nel 1893 - Goffman). Abbastanza una malattia rara che si verifica in una persona da 100 mila.Il morbo si riferisce a malattie genetiche ed è caratterizzato dalla sconfitta del tessuto muscolare. Questi processi sono associati ai processi di degenerazione nei neuroni delle corna anteriori del midollo spinale, così come nei nuclei motori del tronco cerebrale. Di regola, i primi segni di patologia si manifestano nell'infanzia o nell'infanzia. I sintomi dipendono dal tipo di malattia e possono manifestarsi come ipotensione, ipoflessia, disfunzione, respirazione e deglutizione; nei casi più gravi, questa patologia ha un esito letale. Per stabilire una diagnosi, è necessario sottoporsi a test genetici.
Amiotrofia spinale: sintomi
Il quadro clinico dipenderà dal tipola malattia. Il modello istologico nei muscoli, tipico del neurogenico (causato dal danneggiamento delle cellule nervose e dei tessuti), l'amiotrofia è l'insieme di miociti sani e affetti. Forse il sintomo principale della malattia è la crescente debolezza e atrofia della fibra muscolare. Le parti prossimali Primax delle estremità sono colpite prima di tutto. Con lo sviluppo della malattia, altri gruppi muscolari vengono gradualmente coinvolti nel processo. Spesso i pazienti possono osservare contrazioni muscolari. I segni tipici di patologia sono la cifoscoliosi, la contrattura muscolare e i disturbi respiratori, che sono associati al coinvolgimento dei muscoli intercostali. Sul roentgenogram, spesso si rivela un assottigliamento delle ossa lunghe (omero, femore, ecc.).
Malattia di Verdnig-Hoffmann del primo tiposi manifesta in tenera età fino a sei mesi. Durante questo periodo, il bambino è registrato come ipotensione muscolare, iporeflessia e fascicolazione della lingua. Una caratteristica di questo tipo di malattia sono le difficoltà nel processo di deglutizione (disfagia), succhiare e anche la respirazione. L'asfissia nel 95% dei casi è la causa della morte di bambini fino a un anno. Dai quattro anni del 100% della morte.
L'aminotrofia spinale del secondo tipo si manifesta in3-15 mesi di vita. Quando si esamina un bambino, non ci sono riflessi tendinei profondi, è possibile la disfagia. La maggior parte dei bambini non può strisciare e camminare, meno del 25 percento può sedersi. Spesso la malattia finisce in un esito fatale.
Amiotropia spinale del terzo tipo o malattiaKugelberg-Welander, di regola, è registrato all'età di 15 mesi a 19 anni. La clinica, come nel Tipo I, ma la malattia progredisce più lentamente, con un'aspettativa di vita più lunga. Debolezza e perdita di peso inizia con il quadricipite femorale e i flessori, con il tempo i segni più pronunciati appaiono sulle gambe. Poco dopo le mie mani sono stupite.
Amyotrophy spinale del quarto tipo puòereditata, la malattia si manifesta negli adulti tra i 30 ei 60 anni. È caratterizzato da debolezza, perdita di peso dei muscoli. Questa forma è molto difficile da differenziare dalla sclerosi laterale amiotrofica.
Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmannè diagnosticato con EMG (determinare la velocità di conduzione nervosa, condurre un esame dei muscoli che sono innervati dai nervi cranici). Per confermare la diagnosi, è necessario condurre test genetici, che rivelano l'eziologia della mutazione nel 95% dei casi. Altri metodi diagnostici includono la biopsia muscolare, l'attività enzimatica (aldolasi, creatina chinasi).
Il trattamento specifico per questa malattia non lo èlì. Al fine di prevenire lo sviluppo di contratture e scoliosi, vengono prescritti fisioterapia e corsetto. Speciali adattamenti ortopedici consentono al paziente di mangiare, scrivere o lavorare direttamente sul computer.
