distrofia muscolare
La distrofia muscolare si riferisce a un gruppomalattie che sono caratterizzate da atrofia simmetrica e progressiva di tutti i muscoli scheletrici disponibili. La malattia è praticamente asintomatica, in quanto non ci sono dolori pronunciati e non c'è perdita di sensibilità negli arti.
Niente fondi per trattare una tale malattia,come distrofia muscolare, non è stata ancora sviluppata. Attualmente, ci sono diversi tipi principali di questa patologia. Ma la maggior parte delle distrofie muscolari di Duchenne si verifica, in quasi il 50% di tutti i casi di questo tipo. Di regola, la malattia inizia a svilupparsi durante l'infanzia e per 20 anni conduce alla morte. Altri tipi di distrofia si sviluppano meno progressivamente ei pazienti possono vivere fino a 40 anni. E tali specie come la distrofia della spalla-facciale e la fascia terminale generalmente non influenzano affatto l'aspettativa di vita.
Lo sviluppo di questa malattia può essereè dovuto a vari geni. Ad esempio, solo gli uomini diventano specie complicate. E il gene di queste specie si trova nel cromosoma sessuale. I tipi più semplici di malattia possono ferire non solo gli uomini, ma anche le donne.
Qualsiasi distrofia muscolare progressiva provoca atrofia muscolare. Ma questa patologia ha diversi gradi di gravità e diversi tempi di apparizione.
Ad esempio, inizia la distrofia muscolare di Duchennesi manifestano nella prima infanzia, da qualche parte tra i 3 ei 5 anni. I bambini hanno un'andatura caratteristica che ondeggia, sulle scale si alzano con grande difficoltà, di regola, spesso cadono e semplicemente non possono correre. Se il bambino alza le mani, viene osservato l'effetto del ritardo delle scapole dal tronco, questo sintomo viene anche chiamato "scapole pterigoide". Un bambino che ha una tale malattia, all'età di 9-11 anni, diventa incatenato a una sedia a rotelle. La distrofia colpisce anche i muscoli cardiaci, che quasi sempre porta alla morte per insufficienza cardiaca, che di solito si verifica all'improvviso. Inoltre, i pazienti possono morire per qualsiasi infezione o insufficienza respiratoria.
Distrofia, che ha aree localizzatesconfitta, si sviluppa molto più lentamente. I primi sintomi possono comparire solo per 5 anni, ma dopo 15 bambini è ancora in grado di camminare e spesso molto più tardi. I segni di malnutrizione lieve sono, ad esempio, malattie come: povero processo di suzione, non ha ottenuto a stabilire le sue labbra a fischiare, l'incapacità di alzare le mani sopra la testa. Spesso la malattia si esprime in espressioni facciali anomale e le persone sedentarie durante piangere o ridere.
Se c'è un sospetto di questa malattia,Vale la pena mostrare immediatamente il bambino al medico, che a sua volta nominerà un certo esame. Molto spesso un pezzo di tessuto muscolare viene prelevato per l'analisi - una biopsia. Di regola, mostra i cambiamenti cellulari disponibili e la presenza di depositi di grasso. Analizzando tutti i dati ottenuti, il medico può predire in modo più accurato il decorso della malattia.
In centri medici specializzati sotto ille attrezzature più sofisticate, i medici in grado di determinare con precisione se un particolare bambino è esposto alla malattia. Per fare questo, il parente più prossimo è indagato per la presenza dei rispettivi geni. Se si dispone di una storia familiare della malattia, quelli che stanno per concepire un bambino, si consiglia di consultare prima in centri genetici medici simili.
Nel caso di un bambino natouna malattia come la distrofia muscolare, il trattamento deve essere usato immediatamente. Non ci sono mezzi di cura, come già detto, ma ci sono anche alcuni dispositivi ortopedici, esercizi e anche chirurgia. Tutto questo può, per un po ', salvare la mobilità del bambino.
