La monosomia è cosa?

La struttura genetica di una persona è determinata da 23coppie di cromosomi, che differiscono per forma e dimensione. Il più grande cromosoma 1. È oltre le dimensioni del cromosoma 22 quasi 4 volte. 23 paia sono i cromosomi X e Y. Determinano il sesso delle persone. Nella donna 23, la coppia contiene 2 cromosomi X, questa coppia è indicata come XX. Negli uomini, 23 coppie sono costituite dai loro cromosomi X e Y, vale a dire è un paio di XY.

Quando un embrione si forma nell'utero della futura madre,Non ha ancora alcun segno di persona, ma 23 paia di cromosomi determinano già il sesso del futuro bambino. Le 22 coppie precedenti sono chiamate autosomi. Assicurano lo sviluppo di tutti gli organi interni e i tessuti del bambino.

L'infertilità come uno dei segni della monosomia

L'infertilità femminile può essere il risultatovarie patologie. Nel caso di un'interruzione della struttura delle 23 paia di cromosomi, essa viene posta ancor prima della nascita, quando la potenziale madre stessa era in uno stato di embrione nel grembo materno.

Se alla coppia XX manca un cromosoma X oè danneggiato, tale patologia è chiamata monosomia X. L'infertilità è uno dei segni più rivelatori della monosomia X. La medicina moderna studia sia i segni di questa patologia, sia i modi del suo trattamento.

Cos'è?

La monosomia è una deviazione chiamata per nomeche lo ha scoperto come scienziato della sindrome di Turner. Questa malattia genetica si verifica solo nelle ragazze. Secondo le statistiche, si trova in circa 1 su 2500 casi.

A questo punto nello sviluppo della medicina, prevenireLa sindrome di Turner è impossibile. Le ragazze con questa patologia possono condurre una vita normale, ma hanno bisogno di un'osservazione medica, in quanto possono svilupparsi complicazioni.

Altri segni di monosomia

È stato rivelato che le ragazze con la probabilità di avere una sindrome di monosomia anche nell'infanzia possono avere i seguenti segni della malattia:

• Nell'infanzia, le braccia e le gambe delle gambe si gonfiano.
• Bambino in ritardo rispetto ai coetanei in crescita.
• Il palato di queste ragazze è più alto di quello del bambino medio, e le orecchie sono più basse.
• Le ragazze malate tendono a ingrassare.
• Spesso c'è il piede piatto.
• Le palpebre sono basse sugli occhi.
• Strabismo.
• Il collo è accorciato.
• C'è una crescita dei peli del corpo.
• Mani corte

Oltre a queste malattie, una ragazza adolescente può essere identificata:

• Malattie cardiache (incoerenza delle pareti delle valvole).
• Rallentando l'inizio della pubertà.
• Problemi di udito
• Aumento frequente della pressione sanguigna (ipertensione)
• Malattie persistenti associate a infezioni alle orecchie.
• Occhi asciutti
• Violazione della postura, fino alla scoliosi.

Dal punto di vista dello sviluppo sessuale si osserva:

• Disproporzione degli organi genitali esterni.
• Sottosviluppo delle ghiandole mammarie.
• Mancanza di peluria sotto le ascelle e sopra il pube.
• Sottosviluppo dell'utero.
• Assenza o passività delle ovaie.
• Basso contenuto di ormoni femminili.
• Passività mestruale, fino all'assenza delle mestruazioni.

Difficoltà nella diagnosi dei sintomiè che gli stessi segni possono essere osservati in altre malattie. Se hanno una ragazza di qualsiasi età, è necessario sottoporsi ad un esame in clinica.

Uno dei segni caratteristici della monosomia sui cromosomi sessuali è un eccesso di pelle ai lati del collo, che forma pieghe longitudinali.

Cause della monosomia

In questa fase di sviluppo della scienza in dettaglionon è stato possibile stabilire le cause della monosomia nel feto. Ciò che è noto per certo è che la patologia non è correlata all'eredità. L'influenza principale sulla presenza di patologia fetale nel feto è una violazione genica delle cellule germinali del padre durante il concepimento. Questa è la causa principale della monosomia.

Se i geni del padre hanno subito una mutazione,ristrutturazione del cromosoma X, in una bambina bambina possono essere danneggiati anche 23 paia di cromosomi. Ma va notato che in una famiglia del genere non si dovrebbe porre fine alla nascita dei bambini. Un padre con una violazione del cromosoma X è molto probabile che concepisca e dia alla luce un bambino completamente sano.

Perché appare la monosomia del cromosoma X? Le cause di questa malattia sono allo studio, ma in questa fase la medicina può dire quanto segue:

• L'aspetto della monosomia nel feto non è associato a condizioni esterne avverse.
• Questa patologia non è ereditata. Altrimenti, tutte le ragazze della famiglia del padre ferito lo riceverebbero.
• La causa più probabile della sindrome di Turner è l'influenza di fattori nocivi sulle cellule germinali del padre poco prima del concepimento.
• Durante la divisione dello zigote e la sua trasformazione in un embrione, possono verificarsi malfunzionamenti, che sono la causa del tipo di mosaico della monosomia.

Diagnosi della malattia

È stata esclusa la monosomia del cromosoma del feto,prima della nascita, le donne a rischio ricevono uno screening genetico speciale. Questo esame - un'analisi genetica prenatale - include un esame ecografico, una biopsia dei muscoli e della pelle del feto e un esame del sangue.

Il medico prescrive esami così seri,quando si tratta di lasciare il feto o terminare la gravidanza. Pertanto, sono prescritti nei primi 3 mesi di gravidanza. Cioè, se la famiglia non decide la domanda se essere o meno un bambino, non è prescritto alcun esame.

Un medico può raccomandare un esame genetico in modo tale che la monosomia sul cromosoma 21 sia esclusa se:

• La futura mamma ha più di 35 anni.
• Patologie ereditarie sono state osservate nella famiglia incinta.
• I cromosomi X fragili (fragili) sono stati osservati nella famiglia.
• Sospetto di emoglobinopatia.
• Sospetto di sindrome di Down in un bambino e altre situazioni avverse correlate all'ereditarietà.

La diagnosi prende in considerazione tali momenti chel'esame non dovrebbe essere dannoso per la salute della madre o del bambino, non può portare alla perdita del feto. I medici che effettuano la diagnostica devono possedere qualifiche elevate per fare una diagnosi basata sui risultati dell'esame.

Prima della donna di screening geneticodeve essere esaminato da un ginecologo nella sua clinica in modo che il medico possa decidere se la donna incinta è a rischio, cioè se esiste la possibilità che il feto sviluppi una sindrome da monosomia. Solo dopo una risposta positiva a questa domanda, la donna incinta viene inviata per un esame genetico.

Nella diagnosi prenatale, ce ne sono altrimetodi - puntura della vescica fetale allo scopo di prelevare il liquido amniotico per analisi, prelevare sangue dal cordone ombelicale, fetoscopia. Quest'ultima è l'introduzione della sonda e l'esame del feto attraverso di essa. La fetoscopia è usata molto raramente, perché al livello attuale di sviluppo delle apparecchiature mediche, questa procedura è sostituita con successo dall'ecografia.

Se una monosomia sul cromosoma X non è stata rilevata in tempo sul feto e la diagnosi è stata sospettata diversi anni dopo la nascita, la ragazza viene esaminata nei seguenti modi:

• L'assenza di cromatina sessuale è determinata.
• Il cariotipo è determinato.
• Consultazione di un ginecologo pediatrico.
• Ecografia degli organi genitali interni.
• All'età di 9-10 anni, vengono eseguiti esami del sangue per gli ormoni.
• Nominati pennelli a raggi X per il rispetto dello sviluppo della norma dell'età ossea.

Sulla base dei risultati dell'esame, una commissione speciale può decidere in merito alla disabilità.

Tipi di monosomia

La monosomia è una malattia che si verifica in modo diverso.tipi. In una ragazza nata, il secondo cromosoma nella ventesima coppia potrebbe essere completamente assente. Questo tipo di genetica è designato come 45X0. Queste ragazze sono completamente mancanti o non sviluppate delle ovaie e dell'utero. La loro pubertà non avrà luogo. Non c'è cromosoma, che determina lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie, i genitali stessi e gli ormoni corrispondenti.

Se è presente il secondo cromosoma nella ventesima coppia,tipo genetico 46 XY. In questo caso, la ragazza avrà un utero e le ovaie, ma avrà una struttura rudimentale, cioè non sarà in grado di ovulare e concepire un bambino.

Molto più pericoloso è il caso quando unoi cromosomi mancano in coppie 1 - 22. Sono chiamati autosomi. Durante lo sviluppo normale, gli zigoti di ciascun cromosoma di ciascuna cella vengono inviati ai suoi poli differenti. Se non c'è abbastanza autosoma, solo il cromosoma esistente è diretto al polo cellulare. Quando si fonde con uno sano, lo zigote si ottiene con un numero anormale di cromosomi. Questo porta alla morte dell'embrione e all'aborto spontaneo. Se il numero di cromosomi è maggiore di 1 rispetto alla versione standard, l'aborto può non verificarsi, ma poi nasce un bambino che non è in grado di vivere a lungo.

Monosomie parziali

La monosomia parziale si verifica quando si verifica un errore.cromosomi, a seguito del quale un singolo intero e una parte del secondo cromosoma rimangono nella coppia. La causa della patologia è il riarrangiamento cromosomico strutturale delle cellule germinali dei genitori nel periodo poco prima del concepimento. Le conseguenze della malattia dipendono dal particolare cromosoma che ha subito la distruzione parziale.

Sindrome di Scream di gatto

La distruzione di una parte del cromosoma nella coppia 5 crea una sindrome da "grido di gatto". La laringe in un bambino malato si restringe, le cartilagini sono morbide e, di conseguenza, il pianto del bambino assomiglia al miagolio di un gatto.

Letargia muscolare è anche caratteristica di questo tipo.bambino, faccia di luna, sottosviluppo mentale e ritardo fisico rispetto ai loro coetanei. Il bambino presenta un sottosviluppo del cranio, una bassa posizione delle orecchie, strabismo e problemi alla vista. Di regola, tali bambini soffrono di difetti cardiaci. Questi pazienti non vivono a lungo - il periodo non supera i 10 anni. Una patologia simile è stata riscontrata in 1 caso su 45.000.

Sindrome di Wolff-Hirshhorn

Rottura di un singolo cromosoma di 4 coppie (sindromeWolf-Hirschhorn) si verifica in 1 caso su 100.000. I bambini che hanno monosomia cromosomica a 4 coppie hanno maggiori probabilità di sviluppare nei giovani madri e padri. Il peso del bambino alla nascita è significativamente inferiore al normale - circa 2 kg. Nei neonati, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale, la motilità diventa molto lenta. Soffrono del sottosviluppo del cranio.

Secondo i segni esterni, si può notare il coracoide.naso, fronte sporgente, orecchie basse, pieghe longitudinali davanti alle orecchie. Hanno anche letargia muscolare. Quasi non rispondono agli stimoli esterni. Questi bambini sono soggetti a crampi. Esternamente, possono avere una struttura anomala degli occhi, una piccola bocca con le labbra abbassate negli angoli, una curvatura dei piedi. I bambini malati spesso soffrono di difetti cardiaci. Suscettibile alla malattia renale. La maggior parte dei bambini con questa distruzione cromosomica non vive fino a un anno.

Sindrome di Orbeli

La rottura cromosomica di 13 coppie è chiamata sindromeOrbeli. I bambini con questa deviazione nascono con un peso ridotto - fino a 2,2 kg. Avere patologie di quasi tutti gli organi interni. Hanno un cranio sottosviluppato, nessun ponte nasale - la fronte passa immediatamente nel naso. Il naso ha una larghezza maggiore, il cielo è alto, le orecchie sono sottostimate. Nel bambino ci sono patologie della visione, sottosviluppo del sistema muscolo-scheletrico. Non ci può essere canale naturale del retto e dell'ano. Spesso ci sono difetti cardiaci, malattie renali, patologie cerebrali. Questi bambini, di regola, sono oligofrenici, sono tormentati da convulsioni, spesso svengono. I neonati non vivono fino a 1 anno.

La monosomia è una malattia molto pericolosa e i bambini con monosomia parziale sono estremamente rari. Le donne incinte non hanno bisogno di sintonizzarsi su un evento così triste.

Complicazioni di monosomia X

Le donne con monosomia X sono suscettibili a varie malattie degli organi interni più spesso rispetto alle persone geneticamente sane. Devono essere monitorati da un medico e sottoposti periodicamente a visita medica.

Una complicazione comune è la patologia dei reni. I pazienti con donne hanno spesso malattie infettive degli organi urogenitali, sono localizzati in modo scorretto e i reni non sono completamente sviluppati.

Se la monosomia in una persona ha luogo, alloraa volte soffre la ghiandola tiroidea, che produce un livello insufficiente di ormoni necessari all'organismo. La ghiandola tiroidea si infiamma, motivo per cui si verificano questi problemi. Il trattamento può essere solo prendendo farmaci che supportano i normali livelli ormonali. Devono nominare un dottore. L'automedicazione è inaccettabile.

Coloro che soffrono di sindrome di Turner sono inclini alla celiachia. Questa patologia è espressa nel caso di allergia alle proteine ​​del glutine. I pazienti non possono mangiare prodotti da frumento e orzo.

Le complicazioni possono dare qualsiasi monosomia. Le malattie che accompagnano la monosomia possono essere diverse, ad esempio, le malattie cardiovascolari. Le donne con patologia devono essere monitorate da un cardiologo che monitora le condizioni dell'aorta e previene lo sviluppo di ipertensione.

Poiché i pazienti con la sindrome di Turner sono inclini all'obesità, possono essere affetti da diabete.

Gravidanza congelata

Patologie genetiche, inclusa la monosomiafeto, è considerato uno dei motivi per lo sviluppo di aborto mancato. Questa è la morte del feto all'interno dell'utero. Con la monosomia, questo accade prima della dodicesima settimana di gravidanza. A volte la vita del feto è più lunga - fino a 20 settimane. Tale pericolo minaccia in assenza di uno dei cromosomi delle coppie 1-22 nel feto, questa è la cosiddetta trisomia. La monosomia è la ragione per l'aborto intenzionale.

Cerca di mantenere il frutto con gravi anomalielo sviluppo non è significativo. La gravidanza finisce in aborto. Le donne di età compresa tra 35 e 40 anni, così come quelle che hanno sperimentato questo prima, sono a rischio.

Gli scienziati hanno anche notato una diminuzione dell'aspettativa di vita delle donne con monosomia, una tendenza all'aterosclerosi e tumori.

Trattamento di monosomia

La monosomia è una patologia che non viene trattatasi arrende, ma i medici affrontano con successo le sue conseguenze. L'essenza del trattamento è che il corpo privo di regolazione ormonale da parte delle ovaie necessita di una regolazione artificiale. La patologia degli organi interni viene trattata con farmaci o interventi chirurgici. Il trattamento completo include:

• Accettazione dei preparativi di ormone della crescita da parte delle ragazze immediatamente dopo la diagnosi.
• Dall'età della pubertà di bambini sani che soffrono di monosomia, vengono prescritti ormoni sessuali.
• Coloro che desiderano portare un bambino alle donne con patologia sono aiutati dalla medicina riproduttiva - inserimento di un ovulo fecondato con ulteriori osservazioni sul corso della gravidanza.
• Trattamento di patologie di organi interni con preparazioni e procedure moderne.
• Assistenza psicologica alle donne per adattarle all'ambiente sociale, tenendo conto delle caratteristiche della fisiologia.

Il punto più importante nel trattamento èla sua tempestiva partenza è immediatamente dopo la diagnosi. Il secondo punto è la considerazione del tipo di monosomia. Se il suo tipo è 45X0, la donna non sarà in grado di avere il figlio in alcun modo. L'assistenza psicologica dovrebbe prepararla al pensiero di adottare un bambino orfano.

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