La malattia di Huntington è un pericolo in agguato
I manuali medici danno un aspetto molto complessoLa definizione della malattia, che si chiama malattia di Huntington. Per comprendere le origini e le peculiarità di questa terribile patologia, è necessario innanzitutto capire che cosa viene designato da ogni termine per definirlo.
La malattia è ereditaria,autosomica dominante. Ciò significa che la malattia è geneticamente determinata ed è ereditata da qualsiasi genitore con almeno un gene mutato. L'incidenza delle malattie tra ragazzi e ragazze è la stessa.
La malattia di Huntington è una malattia cronicaprogressiva. Non viene trattato, si sviluppa lentamente, aumenta costantemente i sintomi, a volte diventando uno stadio di esacerbazione. La malattia è sempre accompagnata da un disturbo della psiche, disturbi extrapiramidali (menomazione motoria).
La patogenesi di questo disturbo è stata studiata molto male. Tuttavia, è noto che nelle persone affette da malattie spesso c'è una carenza di GABA (acido aminobutirrico, che è il più importante neurotrasmettitore inibitorio) nelle cellule cerebrali. Allo stesso tempo, la quantità di ferro aumenta di solito nelle cellule della materia nera, vi sono violazioni acute del metabolismo della dopamina. Alcuni esperti ritengono che la malattia corea di Huntington sia causata dall'allungamento della catena di amminoacidi. Di conseguenza, viene sintetizzata una proteina "errata" che interrompe i processi biochimici nel cervello.
È definitivamente stabilito che la probabilità della nascita di un bambino con questa malattia nella famiglia dei portatori del gene danneggiato è 1: 1 indipendentemente dal sesso del bambino.
I sintomi della corea di Huntington
La malattia di Huntington di solito diventa evidente30 anni (a volte più tardi). Primo, ci sono i disturbi intellettuali: restringimento della coscienza, "bloccato" su una sola idea. Le persone perdono la capacità di analizzare la situazione, trarre conclusioni.
A poco a poco, questi disturbi si trasformano in demenza profonda. Al paziente la psiche è bruscamente impoverita, l'intelletto degenera, l'esperienza di vita scompare. A poco a poco, le qualità della personalità del paziente vengono livellate.
In parallelo, ipercineticoviolazioni. I pazienti con una diagnosi di "Malattia di Huntington" iniziano a eseguire involontariamente molti piccoli movimenti, mentre perdono la capacità di eseguire azioni semplici. Ad esempio, camminare è accompagnato da smorfie, mani oscillanti, ecc.
La malattia di Huntington non è la stessa. A volte, soprattutto nelle prime fasi, i pazienti possono sopprimere anche la forte ipercinesia con uno sforzo di volontà, e in altri casi può essere estremamente mal espressa. La demenza accompagna sempre la malattia, ma il grado della sua gravità può essere diverso. A volte i pazienti, nonostante il costante degrado, conservano a lungo il nucleo della propria personalità e talvolta lo perdono molto rapidamente. Con quali caratteristiche sono collegate, la medicina non ha ancora stabilito.
La malattia di Huntington. Diagnosi e trattamento
Per fare una diagnosi, i pazienti devono subireEEG, risonanza magnetica. Di solito, questi studi registrano l'atrofia della corteccia cerebrale e un cambiamento nella sua elettroattività, e si nota la cosiddetta indentazione del talamo.
Per fare una diagnosi, i medici esaminano anchefluido cerebrospinale, studia la storia della malattia in famiglia. Oggi, il metodo di diagnosi preclinica per le famiglie a rischio sta diventando sempre più diffuso. Consiste nello studio della sensibilità dei linfociti all'irradiazione dei raggi X. I bambini nati in famiglie in cui è presente un portatore della malattia devono essere registrati nelle cartelle cliniche.
La malattia di Huntington è incurabile. Per facilitare le condizioni del paziente, possono essere prescritti complessi di tritazina, reserpina, altri antagonisti della dopamina e tranquillanti.
