Malattie genetiche
Le mutazioni patologiche del livello genico, che sono ereditate, caratterizzano la malattia genetica dell'uomo.
Gli scienziati hanno determinato che il sesso di un individuo è determinatoset cromosomico. Ogni persona normale ha due cromosomi X e Y. Durante la gravidanza, dai genitori, il bambino viene trasferito su un cromosoma, che forma una coppia: XY è un ragazzo, XX è una ragazza. La madre dota il feto solo del cromosoma X. Il padre può dare al futuro erede uno dei due cromosomi, che determinerà il sesso di quest'ultimo.
Indagando sull'infertilità maschile, gli scienziati hanno mostrato un maggiore interesse per il cromosoma U. È stata trovata una connessione tra l'infertilità e la mutazione fetale. Reazioni irreversibili si verificano sul cromosoma Y.
Le malattie genetiche sono un fattore di rischio per l'insorgenza di azoospermia, che è causata da una mutazione del cromosoma Y.
Le malattie genetiche sono note da molto tempo. La ragione della loro comparsa divenne chiara con l'avvento della possibilità di condurre ricerche a livello genetico. Alcune malattie, ad esempio il daltonismo, sono trasmesse con il cromosoma femminile. Solo gli uomini possono essere malati.
Anche ritardo mentale e sottosviluppoè causato da mutazioni geniche. Sicuramente, molti hanno sentito parlare della sindrome di Down, della corea di Huntington o dell'autismo. Una persona può ammalarsi nella fascia di età dai trenta ai cinquanta solo con la corea di Huntington. Le restanti malattie menzionate possono invadere la vita dalla nascita.
Alcune sostanze che non vengono digeritel'organismo dei bambini, contribuisce allo sviluppo di malattie. Malattie genetiche rare, causate, ad esempio, da un'insufficiente assunzione di glucosio o di proteine, possono causare gravi danni alla salute di una persona piccola. Pertanto, è necessario creare un menu per bambini con particolare attenzione.
La medicina moderna può identificarsiLa fibrosi cistica è già a livello prenatale. Questa opportunità si è resa disponibile attraverso test clinici e chimici sull'analisi di sette coppie di cromosomi, così come nella ricerca di geni mutanti. Questa diagnosi è di eccezionale importanza per le coppie che vogliono avere figli.
Malattie genetiche multifattorialisono causati da una predisposizione a livello genico. Questo gruppo comprende patologie di natura cardiovascolare e neurodegenerativa, farmacogenomica e oncologia.
Una donna che soffre di una malattia genetica dovrebbe essere sotto controllo speciale non solo durante la gravidanza, ma anche prima e dopo. La malattia può peggiorare a causa della gravidanza.
I medici sono in grado di eseguire la correzione genica dell'embrione. Ciò consente di reindirizzare le manifestazioni del gene difettoso che causano la sindrome di Menkes, così come le malattie causate dalla rottura dello splicing.
La diagnosi può prevenire moltimalattie genetiche. Questa è una grande notizia per tutti i futuri genitori. La diagnostica genetica e la genotipizzazione vengono eseguite su attrezzature speciali all'avanguardia utilizzando metodi di biologia molecolare. Il computer salta i risultati attraverso un programma speciale. Le nuove tecnologie ci permettono di condurre una base di genotipizzazione, conducendo un'analisi comparativa dei risultati.
Le mutazioni di importanza medica o i polimorfismi nucleotidici sono raccolte in un database separato e i polimorfismi più informativi sono compilati per gruppi.
Le malattie genetiche sono determinate più spesso mediante PCR e spettrometria di massa. Il DNA umano viene analizzato.
La medicina moderna analizza contemporaneamente centocinquanta mutazioni genetiche. L'analisi dura solo poche ore.
Il lavoro nel tema della clonazione apre nuovi orizzonti per la scienza e la medicina.
